Дефицит альфа-1-антитрипсина — это заболевание, передающееся от ваших родителей, из-за которого может быть трудно дышать. Узнайте о его причинах, симптомах, диагностике и лечении.
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Дефицит альфа-1- антитрипсина является генетическим заболеванием. Это может вызвать серьезное заболевание легких или печени. Вы также можете услышать, что это называется дефицитом ААТ. Симптомы часто включают затрудненное дыхание и желтушную или желтую кожу. Лекарства нет, но лечение может помочь вам справиться с проблемами печени и дыхания.
Вы заболеваете, потому что ваша печень не вырабатывает достаточное количество белка под названием альфа-1-антитрипсин или ААТ. Вам нужен ААТ для защиты легких. Без него инфекции и другие раздражители, такие как табачный дым, разрушают части легких еще быстрее.
Если у вас дефицит ААТ, симптомы дыхания могут отсутствовать, пока вам не исполнится 20 или 30 лет. Когда они начинаются, вы можете почувствовать одышку или хрипы при дыхании, как у человека, страдающего астмой .
Болезнь ХОБЛ
У некоторых людей дефицит ААТ может вызвать хроническую обструктивную легочную обструктивную болезнь ( ХОБЛ ). Если у вас ХОБЛ , у вас часто бывают симптомы эмфиземы — серьезного состояния, при котором вам трудно выталкивать воздух из легких . ХОБЛ может вызывать кашель со слизью , хрипы или проблемы с дыханием, а также ощущение стеснения в груди.
У вас также может быть хронический бронхит — раздражение дыхательных путей, вызывающее сильный кашель и проблемы с дыханием.Вам, вероятно, придется принимать лекарство через ингалятор , который вы носите с собой, например, тот, который используют люди, страдающие астмой . Это то, что вам нужно будет делать всю оставшуюся жизнь.
Имейте в виду, что нет двух одинаковых случаев дефицита ААТ. Не у всех проявляются тяжелые симптомы. После лечения вы, вероятно, по-прежнему сможете работать, заниматься спортом и наслаждаться многими из ваших любимых увлечений.
Обратитесь к кругу друзей и семьи и спросите своего врача о группах поддержки. Это может помочь поговорить с людьми, которые понимают, через что вы проходите.
Симптомы дефицита ААТ
Вы можете не знать, что у вас есть болезнь, пока не станете взрослым. Большинство людей получают его в возрасте от 20 до 40 лет. Можете чувствовать одышку, особенно когда пытаетесь тренироваться . Вы также можете начать хрипеть или издавать свистящий звук при дыхании.
Вы также можете получить много легочных инфекций. Другие предупреждающие знаки включают в себя:
- Чувство усталости;
- Ваше сердце бьется быстро, когда вы встаете;
- Потеря веса.
Если дефицит ААТ вызывает проблемы с печенью , у вас могут быть такие симптомы, как:
- Желтоватая кожа или глаза;
- Опухший живот или ноги;
- Кашель с кровью.
Новорожденный ребенок может иметь:
- Желтуха , желтый оттенок кожи или глаз;
- Желтая моча;
- Проблемы с набором веса;
- Увеличенная печень;
- Кровотечение из носа или пупочной ранки.
Это редко, но у некоторых людей также возникает кожное заболевание, называемое панникулитом. Это вызывает затвердевание кожи вместе с болезненными шишками или пятнами.
Причины дефицита ААТ
Дефицит альфа-1- антитрипсина передается по наследству. Если он у вас есть, вы получили его из-за дефектных генов, которые передались вам обоими вашими родителями.
Некоторые люди получают гены, но не имеют никаких симптомов. Или у них легкая форма заболевания.
Сломанные гены, полученные от родителей, приводят к низкому уровню белка ААТ в крови . Он может накапливаться в печени , а не попадать в кровоток.
Это накопление в вашей печени вызывает заболевание печени. Недостаток белка ААТ в крови приводит к заболеванию легких .
Тесты на дефицит ААТ
Ваш врач может задать вам такие вопросы, как:
- Вы чувствуете одышку?
- Были ли у вас частые простуды или легочные инфекции?
- Вы похудели в последнее время?
- Вы заметили пожелтение кожи или глаз ?
Ваш врач также прослушает ваше дыхание с помощью стетоскопа, чтобы проверить наличие хрипов или других признаков того, что ваши легкие работают неправильно.
Вам необходимо сдать анализы крови , чтобы подтвердить диагноз. Эти тесты проверяют, есть ли у вас сломанные гены, вызывающие дефицит ААТ. Они также смотрят, сколько белка у вас в крови.
Ваш врач также проверит ваши легкие и печень, чтобы увидеть, какой ущерб вызвало заболевание. Например, рентгенография грудной клетки может показать признаки эмфиземы легких .
Специальный анализ крови проверяет уровень кислорода в ваших артериях , что свидетельствует о том, насколько хорошо работают ваши легкие. Вы можете вдохнуть в трубку, чтобы увидеть, сколько воздуха попадает в ваши легкие.
Другой анализ крови проверяет наличие проблем с печенью. Вы также можете пройти биопсию печени . Для этого теста ваш врач использует очень тонкую иглу, чтобы взять несколько клеток из вашей печени и проверить их на наличие признаков повреждения.
Лечение дефицита ААТ
Хотя дефицит ААТ неизлечим, вы можете увеличить количество белка ААТ в крови, что защитит вас от дальнейшего повреждения легких. Врачи называют это аугментационной терапией. Вы также можете пройти это лечение, если у вас эмфизема.
Аугментационная терапия также называется заместительной терапией. Вы получаете новый запас белка ААТ из крови здоровых доноров. Вы получаете лечение один раз в неделю. Замена альфа-1 попадает в ваше тело через капельницу. Вы можете сделать это дома с помощью техника, или вы можете пойти в кабинет врача.
Цель аугментационной терапии — замедлить или остановить повреждение легких. Это не излечит болезнь и не излечит уже имеющиеся у вас повреждения. Эти процедуры понадобятся вам на всю оставшуюся жизнь.
В зависимости от вашего самочувствия вы также можете получить лекарство , которое вдыхаете в легкие с помощью ингалятора . Врачи называют это бронхолитиком , что означает, что он открывает ваши дыхательные пути.
Если проблема с дыханием приводит к низкому уровню кислорода в крови, вам может потребоваться дополнительный кислород через маску или насадку для носа. Ваш врач также даст вам направление на легочную реабилитацию , чтобы помочь вам лучше дышать.
Забота о себе
Хорошие привычки важны, чтобы помочь вам оставаться здоровым с этим заболеванием. Вы не должны курить, и вам необходимо сделать прививку от пневмонии и ежегодную прививку от гриппа . Поговорите со своим врачом о том, как безопасно заниматься спортом , укрепляя легкие.
Правильное питание может помочь вам сохранить здоровье печени. Избегайте пыли и дыма и часто мойте руки , чтобы предотвратить заражение. Ограничьте употребление алкоголя , чтобы защитить печень.
Детям с дефицитом ААТ может потребоваться специальная молочная смесь или дополнительные витамины . Для них также важно регулярно проходить медицинские осмотры, чтобы следить за тем, насколько хорошо работают их легкие и печень.
Поддержка со стороны ваших близких и других людей, страдающих таким же заболеванием, также имеет большое значение, поэтому вы знаете, что есть люди, которые понимают, через что вы проходите.
Вопросы к врачу
Задайте своему врачу любой вопрос, который у вас есть об этом состоянии. Вы можете начать с этих:
- Вы лечили других людей с дефицитом ААТ?
- Как я могу защитить свои легкие и печень?
- Какое лечение вы предлагаете?
- Как мы узнаем, как у меня дела?
- Должен ли я проверять своих детей на это состояние?
Что ожидать
Дефицит ААТ у всех разный. У некоторых людей серьезные проблемы. Удругих симптомы могут быть незначительными или отсутствовать вовсе.
У младенцев и детей это состояние чаще вызывает повреждение печени, чем проблемы с легкими . Тем не менее, только около 10% детей с этим заболеванием имеют тяжелые заболевания печени. У детей с дефицитом ААТ также может быть астма .
Вы будете более чувствительны к дыму и пыли. Даже обычная простуда может привести к проблемам с дыханием . От 30% до 40% людей с этим заболеванием в какой-то момент своей жизни будут иметь проблемы с печенью. Выяснение того, есть ли у вас дефицит ААТ, — это первый шаг к здоровым привычкам и лечению, которые помогают контролировать болезнь.
Для поддержки сайта здесь ➡ https://www.medsec.ru/category/dlya-podderzhki-sajta Спасибо
********************************************************************************
Сайт для тех кто хочет быть здоров! ➡ https://vladimirkuz.ru/category/zdorove/
